Epilepsja

Padaczka (inaczej epilepsja) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:

  • zaburzenia równowagi pomiędzy neuroprzekaźnikami pobudzającymi i hamującymi;

  • obniżony próg pobudliwości neuronów spowodowany np. zaburzeniami elektrolitowymi;

  • zaburzenia pracy pompy sodowo-potasowej, wynikające z niedoboru energii.

Rodzaje napadów padaczkowych

  • Padaczki uogólnione:

    • pierwotnie uogólnione,
    • wtórnie uogólnione,
    • nieokreślone uogólnione;
  • Padaczki częściowe,
  • Padaczki niesklasyfikowane.

Padaczki uogólnione

  • napady małe (petit mal)

Występują zazwyczaj u dzieci i charakteryzują się krótkotrwałymi epizodami zaburzeń świadomości bez utraty przytomności: dziecko jakby na chwilę się zagapia, po czym podejmuje przerwaną czynność.

  • napady miokloniczne

Bez utraty przytomności dochodzi do kilku zrywań niektórych grup mięśniowych.

  • napady atoniczne

Chory nagle pada, jakby ugięły się pod nim nogi i traci przytomność na kilka minut.

  • napady toniczno-kloniczne (grand mal)

Chory nagle pada na ziemię, traci przytomność, dochodzi do wyprężania kończyn i tułowia, czasami przygryzienie języka, ślinotoku, zsinienia spowodowanego bezdechem, zaburzenie funkcji zwieraczy (faza toniczna), wszystko to trwa kilka sekund, po czym następuje rytmiczne zrywanie (drgawki) kończyn i tułowia, utrzymujące się do 5 min (faza kloniczna). W czasie napadu może również wystąpić tylko jedna z tych faz (napad toniczny lub kloniczny).

Stan padaczkowy

Powtarzające się jeden za drugim napady padaczkowe trwające powyżej 5 minut, bez odzyskania przytomności, czasem z chwilowym bezdechem, są stanem zagrożenia życia. Wymagają natychmiastowej hospitalizacji i podjęcia pilnego leczenia. Występują bez uchwytnej przyczyny lub po zmianie, nagłym odstawieniu leków (w szczególności hormonalnych), w trakcie infekcji u chorego z epilepsją, itp. Chory zagrożony jest m.in. obrzękiem mózgu, obrzękiem płuc, hipertermią.

Leczenie padaczki opiera się na kilku podstawowych zasadach:

  • precyzyjnym rozpoznaniem choroby, zwłaszcza gdy napady padaczkowe wystąpiły po raz pierwszy po trzydziestym roku życia bez uchwytnej przyczyny zewnętrznej (wykluczenie np. guzów mózgu)

  • zawsze jeżeli to tylko możliwe stosowanie monoterapii (politerapia w przypadku niemożliwości kontroli pojedynczym lekiem)

  • wdrażanie leczenia – wprowadzanie leku powoli, aż do uzyskania odpowiedniej dawki

  • odstawienie leczenia – powoli zmniejszając dawkę

  • zmiana leków – na zakładkę, powoli odstawiając jeden i powoli wprowadzając drugi

  • leczenie długotrwałe

  • stosowanie odpowiedniego leku do konkretnego rodzaju napadu

  • stosowanie odpowiednio dużej dawki leku

  • monitorowanie stężenia leku w surowicy – w niektórych przypadkach

Leki pierwszego rzutu:

  • napady pierwotnie uogólnione – kwas walproinowy

  • napady wtórnie uogólnione – karbamazepina

  • napady częściowe – karbamazepina

  • zespół Westa – vigabatryna, sterydy, ACTH

  • padaczka rolandyczna – karbamazepina

Leczenie napadu padaczkowego:

  • 10 mg diazepamu powoli i.v. lub 2 mg klonazepamu i.v., tlen

  • jeżeli napady nie ustępują – powtórzenie dawki, tlen

  • jeżeli napady nie ustępują – 20 mg diazepamu i.v. oraz fenytoina 15 mg/kg i.v. (do drugiej żyły nie szybciej niż 50 mg/kg), 40% glukoza, kokarboksylaza, tlen

  • jeżeli napady nie ustępują – diazepam 100 mg we wlewie kroplowym w 500 mg glukozy (40 ml/h) i.v.

  • jeżeli napady nie ustępują – możliwe zastosowanie innych leków – fenobarbital, lidokaina, klometiazol

  • jeżeli napady nie ustępują – znieczulenie ogólne

Pierwszym skutecznym lekiem był fenobarbital, jednak z uwagi na rozliczne działania uboczne mający znaczenie praktycznie historyczne (z wyjątkiem leczenia stanu padaczkowego). Stopniowo wychodzi też z użycia fenytoina i prymidon także z uwagi na działania uboczne. Dąży się do ograniczenia w przewlekłym stosowaniu benzodiazepin (diazepam, klonazepam) z uwagi na łatwość uzależnienia. Duża w tym rola leków nowych generacji (gabapentyna, lamotrygina i inne), które są dobrze tolerowane.

Jednakże w świetle badania SANAD, skuteczność leków starych jest podobna, lub nawet większa w zapobieganiu napadów, choć cechują się większą ilością działań niepożądanych. Wobec wyników badania zgłoszono wiele zastrzeżeń (brak ślepej próby, małe grupy badanych) i jego wyniki nie są uznawane jako wiążące. Jednakże wyniki z niego, że lekiem pierwszego rzutu w przypadku napadów częściowych powinna być karbamazepina lub lamotrygina, która jest droższa, ale wykazuje mniej działań niepożądanych. W przypadku napadów uogólnionych lekiem pierwszoplanowym jest kwas walproinowy, choć z uwagi na jego działanie szkodliwe na płód, u kobiet w okresie rozrodczym, powinno się brać pod uwagę leczenie alternatywne.

Istotne jest dążenie do wyeliminowania napadów lub (jeśli to nie jest możliwe) do kontrolowania napadów, przy akceptowalnych objawach ubocznych farmakoterapii. Przyjmuje się, że każdy napad padaczki toruje drogę następnemu napadowi. Tak więc wdrożenie właściwego leczenia na samym początku choroby daje największe szanse na ustąpienie napadów w trakcie leczenia. Daje też nadzieję na uzyskanie dobrych wyników przy niezbyt dużych dawkach leków. W niektórych przypadkach padaczki znaczącą pomoc dla lekarza leczącego może stanowić zapis EEG. Jego normalizacja w połączeniu z lepszą kontrolą choroby świadczy o skuteczności leczenia. Jest to szczególnie przydatne w okresie remisji, gdy pojawia się możliwość zmniejszania dawki leków. Zmniejszanie dawki leków pod kontrolą EEG jest najbezpieczniejszą formą leczenia w okresie remisji.

Jednakże nie należy przeceniać znaczenia badania EEG w przebiegu padaczki a szczególnie w rokowaniu; zdarzają się chorzy z ciężkimi napadami i minimalnymi zmianami w zapisie, są też przypadki odwrotne – dużym zmianom w EEG nie towarzyszy występowanie napadów.

Również dobór leków jest polem do popisu dla neurologa, czasem zdarza się, że przyjęte ogólnie schematy leczenia nie są optymalne dla określonego pacjenta, czasem bardzo skuteczny może okazać lek nie w pełni odpowiadający tym schematom. Problemem mogą być inne schorzenia pacjenta, nie związane z chorobą podstawową, w tym niektóre schorzenia (np. WZW C i inne) mające związek z metabolizmem wielu leków przeciwpadaczkowych.

Problemem dużo trudniejszym niż wdrożenie leczenia jest decyzja o jego zakończeniu. Przyjmuje się, że można stopniowo obniżać dawki leków po pięcioletnim okresie bez napadów i przy założeniu, że w okresie stopniowego odstawiania leków nie nastąpi pogorszenie zapisów EEG pacjenta. Im dłużej trwało leczenie tym bardziej ryzykowna w skutkach może być decyzja o zakończeniu leczenia i pacjent powinien być poinformowany o zwiększonym ryzyku wystąpienia napadu podczas stopniowego odstawiania leków.

Problemem jest też samowolne odstawienie leków przez chorego; w niektórych przypadkach mogą wystąpić napady gromadne a nawet stan padaczkowy. Stąd istotna jest troska rodziny chorego, aby przyjmował on leki zgodnie z zaleceniami lekarskimi.

Czasem ważne jest uwzględnienie w leczeniu innych zaburzeń u pacjenta (np. zespołów depresyjnych, stanów dysforii, złego samopoczucia, problemów z bezsennością). Wiele leków (np. karbamazepina) potrafi łączyć działanie przeciwpadaczkowe z psychotropowym.

Ryzyko powtórnego napadu po pierwszym w życiu napadzie padaczkowym kształtuje się w przedziale 27 do 80%, w zależności od miejsca, w którym przeprowadzono badania. Większość powtórnych napadów następuje w ciągu pół roku od pierwszego; ryzyko powtórnego napadu maleje z czasem. Rokowanie w przypadku padaczki jest obecnie dużo lepsze niż przed laty. Największe sukcesy wynikają z wdrożenia leków nowych generacji, które mają wysoki wskaźnik terapeutyczny i powodują znikome działania uboczne, takich jak np. kwas walproinowy, lamotrygina, lewetyracetam. Dobrze rokują napady pierwotnie uogólnione (bez wyraźnie zaznaczonego ogniska padaczkowego) – choć to one właśnie dają najbardziej dramatyczny obraz samego napadu. Znakomite rokowanie dotyczy pacjentów z jedną z postaci uwarunkowanych genetycznie padaczki (ok. 20-30% pacjentów): łagodna padaczka wieku dziecięcego z iglicami okolicy centralnoskroniowej lub łagodna padaczka miokloniczna wieku dziecięcego. Również dobrze rokuje padaczka w której udało się poprzez proces leczenia doprowadzić do ustąpienia napadów, jak też w tych, gdzie nie dołączają się objawy charakteropatii, czy dysforii. Trudniejsze jest leczenie u tych chorych, gdzie doszło do rozwoju padaczki na tle urazu mózgu, po operacjach związanych z usunięciem guza mózgu (padaczki ogniskowe), w padaczkach źle kontrolowanych (zły dobór leków, niestosowanie się chorego do zaleceń lekarskich zła współpraca z lekarzem, nadużywania alkoholu itp.). Czasem może być konieczne leczenie w Poradni Zdrowia Psychicznego – gdy chory ma objawy psychozy, charakteropatii lub występują istotne zaburzenia nastroju wywołane bądź samą padaczką, bądź świadomością tej choroby i ograniczeniami jakie niesie ona w życiu codziennym.

Akceptacja choroby, wykorzystanie szansy jaką daje właściwe jej leczenie sprawia, że wielu chorych jest w stanie prowadzić prawie normalne życie, z sukcesem rodzinnym i zawodowym.

(źródło: www.wikipedia.pl)